什么是强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/8000～1/7000，2型罕见。
强直性肌营养不良症有哪些表现
强直性肌营养不良1型和2型分别和与DMPK和ZNF9基因重复序列增多有关，在骨骼肌出现肌营养不良样改变，同时存在内分泌、心脏和眼部晶状体等其他系统的损害。
强直性肌营养不良1型多在青少年期起病，首发症状是手部肌肉强直，表现为双手握拳后松开费力，伴随手部肌肉的无力，面部肌肉强直表现为用力闭眼不能迅速睁眼。
随病情发展，出现前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂，行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，故名“斧状脸”。颈部的肌肉无力导致平卧抬头困难，部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现讲话及吞咽困难。
强直性肌营养不良2型女性多见，症状相对轻。首发症状是肢体近段无力，其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。发病早的患者易于出现其他系统受累的表现。
内分泌异常可见糖尿病，甲状腺功能低下出现多睡的表现，男性出现脱发、阳痿，女性出现月经不调、不孕或习惯性流产。
在疾病晚期，心脏损害出现心慌、胸闷和气短，严重者出现心律失常；眼部出现白内障导致视力减退；胃肠道平滑肌功能障碍出现便秘；中枢神经损害导致认知功能障碍以及抑郁。
护理问题
肌无力、视力减退等可影响日常活动，需要适当陪护或帮助。由于常可发生严重心律失常等疾病，需要定期检查心电图，及时治疗。
遗传问题
强直性肌营养不良有较大的遗传风险，在生育前需要进行遗传咨询，妊娠后可以通过产前基因检查进行产前诊断。第三代试管婴儿则可以有效的筛查该疾病，阻断遗传。